小儿佝偻病（neonatalrickets）是由于维生素D和（或）钙磷缺乏引起的钙磷代谢失常和骨骼成骨不良所致，属于营养性骨病，若出生时已发病者，称为先天性佝偻病。本病严重影响新生儿的正常生长发育。亦常并发手足搐搦症、惊厥或喉痉挛，可危及生命或发生缺氧性脑损伤。需要从孕妇和新生儿生后早期积极进行预防。

　　小儿维生素D缺乏性佝偻病主要或常见病因包括围生期维生素D不足、日照不足、生长速度快、食物中补充不足和疾病影响等。

　　母亲妊娠期，特别是妊娠后期维生素D不足，如母亲严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻，以及早产、双胎均可使得婴儿体内贮存不足。

　　因紫外线不能通过玻璃窗，婴幼儿被长期过多地留在室内活动，使内源性维生素D生成不足。大城市高大建筑可阻挡日光照射，大气污染如烟雾、尘埃可吸收部分紫外线。气候的影响，如冬季日照短，紫外线较弱，或户外活动时过度的阳光隔绝，如衣物覆盖及高指数防晒霜的使用，亦可影响部分内源性维生素D的生成。

　　如早产及双胎婴儿生后生长发育快，需要维生素D多，且体内贮存的维生素D不足。婴儿早期生长速度较快，也易发生佝偻病。重度营养不良婴儿生长迟缓，发生佝偻病者不多。

　　胃肠道或肝胆疾病容易影响维生素D吸收，如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等。肝、肾严重损害也可引起佝偻病。

　　（1）血清磷、钙、25-（OH）D3测定：生后第1周内，正常新生儿血清磷增高，血清钙降低，在佝偻病早期，由于甲状旁腺代偿性分泌增加，血清甲状旁腺素升高，血清钙正常或稍降低，血清磷降低。钙磷乘积稍降低。随着疾病进展，血清钙降低，血清磷明显降低，钙磷乘积更加降低。

　　（2）血清ALP活动测定：血清ALP由成骨细胞合成，当机体缺乏维生素D时，骨钙化不良，成骨细胞活跃，血清ALP活性上升，其改变出现早于影像学变化，所以其活性测定是诊断佝偻病较敏感的指标，且便于动态观测。

　　目前推广应用反相高效液相色谱法、放射免疫法或酶联免疫吸附试验检测血清25-（OH）D3浓度，同时测定血清钙、磷和ALP。人们认为血清25-（OH）D3是早期敏感指标，ALP为临床诊断指标，钙、磷为参考诊断指标。

　　（3）微量血清碱性磷酸酶的定性测定：方法操作简便、易于推广，近10余年来各地基层医院普遍采用骨碱性磷酸酶（BALP）定性结果作为诊断维生素D缺乏性佝偻病的实验室依据。但临床工作中BALP的定性试验稳定性较差，因此，仅用BALP一项指标难以肯定诊断。

　　正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。新生儿佝偻病的临床表现不明显，常在进行X线诊断检查时，发现骨骼改变。大部分孕妇在妊娠期有腓肠肌痉挛及腰骶部疼痛史。目前公认的诊断佝偻病的金标准是血生化和长骨X线摄片。

　　约占正常新生儿的2%，常见于早产儿或在宫内受到孕母骨盆压迫者。在生后不久即被发现前囟大，骨缝宽，边缘骨质呈不规则状软化，一般在佝偻病出现症状前（生后2～4个月）上述症状消失。

　　为常染色体显性遗传病，染色体病变定位于6p21，基因定位于CBFA1。新生儿期即可发现明显体征，为多发性骨发育异常，头颅增大，前额突出，下颌前突，鼻翼扁宽。前囟大，骨缝宽，闭合延迟，X线可发现颅骨骨化延迟，可有多个骨化中心（称为Wormain骨）。出牙延迟，牙缝宽，易发生龋齿。锁骨短小或缺如。肩部下垂，可在胸前靠拢。身材矮小，骨盆骨化延迟，关节尤其肩关节易发生脱臼，可有隐性脊柱裂。多数患儿智力正常，偶见智力障碍、惊厥或癫痫。

　　可有软骨发育不全，IUGR，Apert综合征，Kenny综合征，甲状腺缺如，先天性成骨不全，早产儿代谢性骨病，致密性骨发育不全，HallermannStreiff综合征，Russell-Silver综合征，脑积水，13、18、21三体综合征，低磷酸脂酶血症等。

　　维生素D缺乏性佝偻病在补充维生素D的同时，给予适量钙剂，将帮助改善症状、促进骨骼发育。同时调整膳食结构，增加膳食来源的钙摄入。

　　小儿佝偻病的治疗周期一般为两到三个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

　　经过正规治疗后，大部分患者预后良好。若不接受正规治疗，患者可出现胸部畸形，生长发育迟缓，将对患者生活造成严重影响。

　　患者需注意用药不良反应，可以仔细阅读说明书或咨询医生了解不良反应。若出现不良反应，应及时就医。

　　1、每天保证一定的户外活动时间，尽量多暴露皮肤，直接接受阳光照射。但是夏季气温高，需要避免太阳直射以防中暑。

　　家长应密切观察患儿有无食物缺乏、烦躁不安、嗜睡等维生素D中毒的表现，一旦发现应及时带孩子就诊。

　　科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

　　2、日常生活所食用的食物中，富含维生素D的食物较少，一般需通过专用的维生素D制剂得到补充，但应适量。

　　（1）户外活动：多晒太阳是预防维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病的简便而有效措施，保证儿童的体育运动特别是户外活动时间。平均户外活动应在1～2小时/日。婴儿皮肤娇嫩，过早暴露日光照射可能会对其皮肤造成损伤，户外晒太阳注意循序渐进小儿夜啼符，逐步增加接受阳光的皮肤面积，如面部、手臂、腿、臀部等，并逐步延长晒太阳的时间；此外，由于阳光中的高能蓝光对婴儿视觉的不利影响，应避免阳光直晒，特别是6个月以内小婴儿。

　　（2）维生素D补充：根据医生建议补充维生素D。夏季阳光充足，可暂停或减量服用维生素D。一般可不加服钙剂，但乳及乳制品摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂。

　　对于早产儿小儿推拿图片，尤其是出生体重1800～2000g的小早产儿，母乳强化剂或者早产儿专用配方奶的使用对维持骨骼正常矿化、预防佝偻病的发生十分重要；注意碱性磷酸酶活性及血磷浓度的定期监测，出院后仍需定期进行随访；当患儿体重1500g并且能够耐受全肠道喂养，经口补充维生素D 400IU/d，最大量1000IU/d，3个月后改为维生素D 400～800IU/d。