儿童孤独症（childhood autism）又称儿童自闭症，该病起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板三组症状。儿童孤独症具有遗传倾向，是一组由于遗传因素和环境因素共同作用所致的疾病。临床上本病以男性较为多见，多数患儿可伴有智力障碍，预后差。

　　患儿能够接受社交性的亲近，并不会躲开他人的主动亲近，但是他们不会主动开始这种社会互动，且社会互动显得生硬、刻板。

　　国内区域性流行病学调查显示，儿童孤独症谱系障碍患病率1%~2%。国外20项流行病学调查患病率中位数为0.48%。英国广泛性发育障碍患病率9.1%，美国最新数据显示孤独症谱系障碍患病率约为1%。

　　儿童孤独症是一种日益增长的发育障碍性疾病，主要是由于遗传与环境的多种病因综合作用于中枢神经系统所致，不过主要以遗传因素为主。

　　遗传因素对儿童孤独症的作用已明确。遗传研究发现在儿童孤独症患者的同胞患病率为50%，同卵双生子和异卵双生子的同病率分别为96%和27%，常染色体2号和7号上有儿童孤独症相关基因，约15%患者存在基因突变。

　　多种神经递质功能失调与儿童孤独症有关，例如研究发现5-羟色胺（5-HT）神经递质和-氨基丁酸抑制系统异常。

　　磁共振研究显示部分患儿存在第四脑室扩大、小脑蚓部小叶发育不良及脑干明显缩小，提示该症与中枢神经系统异常所致的功能障碍有关。孤独症患儿出现脑电图异常、神经系统体征异常和癫痫发作者多。

　　儿童孤独症患者免疫系统可能存在缺陷，如有研究发现胎儿的淋巴细胞对母亲抗体产生反应，导致胎儿神经系统受损的可能性增加。

　　目前有研究显示，母亲孕期不利因素是孤独症的危险因素，包括：母亲孕期高龄；母亲怀孕时父亲年龄较大；母亲孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等。

　　目前来说孤独症的患病率有增高的趋势，患儿主要以社会互动和语言沟通障碍，狭窄怪异的游戏兴趣，刻板重复动作，强迫保持固定的生活环境方式为特征。

　　孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。典型的表现为：回避目光、对呼唤缺少反应、缺乏与人交往的兴趣、难以理解他人情绪和想法、不懂得社交规则、不能够根据社交场景和线索调整自己的社交行为、难以建立友谊。患儿具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，其中以与同龄人的交往障碍最为突出。

　　孤独症患儿在儿童期言语交流和非言语交流方面，均存在障碍，其中以言语交流障碍最为突出，通常这也是患儿就诊的最主要原因。非言语交流障碍主要表现为交流的表情、动作、姿势很少。语言交流障碍主要表现为语言理解能力受损，语言发育迟缓，语言形式及内容异常，语调、语速异常，言语运用能力受损。

　　孤独症患儿兴趣范围比较狭窄，行为常常刻板重复，倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式去应付日常生活。例如，患儿对于正常儿童所热衷的活动、游戏、玩具都不感兴趣，却喜欢玩要一些非玩具性的物品，如一段废铁丝、一个瓶盖等，可以持续数十分钟，甚至几个小时而不厌倦。对玩具独有的特点不感兴趣，却十分关注玩具的某一个非主要特征。经常固执地保持日常活动的程序，如每天吃同样的饭菜，或者上学时要走相同的路线等。若这些行为活动程序被改变，患儿则焦虑不安哭闹，甚至有反抗行为。部分患儿还有重复刻板地拍手、捶胸、转圈、舔墙、踩脚等动作。

　　患儿对疼痛和外界刺激麻木。如一个突然的声响在正常小孩会引起惊跳，而孤独症病儿则若无其事。但是患儿对某些刺激又会特别敏感，尤其对汽笛声、吸尘器声、狗吠声以及光线突然变化等异常敏感，常会引起惊恐或烦躁不安。

　　75%~80%患儿伴有不同程度的精神发育迟滞。智能损害模式其有特征性，即智能的各方面发展不平衡，操作智商高于言语智商。由于代偿的机制，一些患儿具有良好的机械记忆、空间视觉能力。例如，对日历、公交车时刻表、各种汽车名称等记忆力很好。患儿的最佳能力与最差能力之间的差距非常大。但多数患儿的最佳能力仍然低于同龄儿童。

　　孤独症儿童与其他儿童一样，症状和能力随着发育过程而起变化。典型病例在学龄前常见。至学龄期，很多孤独症病儿对父母产生依恋，而对不同情况做出不同的社会反应。至少年期，部分孤独症病儿症状改善，少部分则行为衰退。有些患儿到少年时期才出现癫痫发作，但大都可药物控制。至成年期，根据有学者（1985年）的研究，仅10%可上班工作，40%可在指导下工作，50%要养护。部分孤独症患儿还常存在睡眠障碍、自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。

　　患儿在就诊时，医生首先会对其进行体格检查，随后患儿可能需要进行心理评估量表、听力测试、脑电图、铅中毒、染色体分析、代谢病筛查、头部核磁共振成像，以明确孤独症的诊断。

　　医生会主要检查患儿生长发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视觉和听觉有没有障碍、有无神经功能受损的表现等。

　　了解患儿是否存在某种代谢病，如苯丙酮尿症、组氨酸血症、甲基丙二酸血症、腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症、二氢嘧啶脱氰酶缺乏症等。

　　（1）常用筛查儿童孤独症量表：有利于评估患儿的智力发育、行为症状等。包括改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）、孤独症行为评定量表（ABC），克氏孤独症行为量表（CABS）。在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。

　　（2）常用诊断儿童孤独症量表：包括儿童孤独症评定量表（CARS），孤独症诊断观察量表（ADOS），孤独症诊断访谈量表修订版（ADI-R）。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。

　　（3）常用发育评估及智力测验量表：包括丹佛发育筛查测验（DDST），盖泽尔发育诊断量表（GDDS），韦氏儿童智力量表（WISC）等。

　　在患儿存在一种被称为异食症的病症时（患儿想吃的不是食物，而是泥土或油漆之类）。发育迟缓的异食患儿情况比正常儿童持续时间长。在某些情况下可能会导致铅中毒，应尽快发现和治疗。

　　患儿在发育早期起病，有社会交往与沟通能力障碍，语言交流能力障碍，兴趣狭窄和行为刻板等三个方面的典型症状，排除儿童精神分裂症、智力发育障碍等疾病以后，结合相关辅助检查结果，可诊断孤独症。

　　在下列1~3项中符咒，至少有7条，且1项至少满足2条，2、3项中至少有1条，如果患者满足以上条件即可确诊。

　　（2）缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人、推人、搂抱作为同伴的交往方式。

　　（3）自娱自乐，与周围环境缺乏交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应（包括对父母存在与否也无相应反应）。

　　（6）当躯体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰，对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。

　　（2）语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的线）学习语言有困难，但常有无意义的模仿言语或反响似言语，应用代词混乱。

　　（5）有语言能力的患儿小儿夜啼符，不能主动与人交谈，维护交谈及简单对线）言语的声调、重音、速度、节奏等方面异常，如谈话缺乏抑扬顿挫、言语呆板。

　　这是一种特定的发育障碍，病儿对语言的理解力低于其智龄所应有的水平，几乎病儿所有的语言表达都受损害，这类病儿在5岁以前，可有某些孤独症行为表现，如社会交往障碍，但缺乏孤独症儿童特有的感觉过敏或麻木的感知障碍。这类言语障碍病儿能利用手势和表情与人交往，且有想象性游戏，而这些能力孤独症儿童是缺乏的。Landau-Kleffner症，病儿先有一段正常发展，在癫痫发作后，发作失语症，有少数病儿也合并有部分孤独症特征。此可由病史、EEG、癫痫发作等来鉴别。

　　大多在少年期发病，在发病前有一正常发育阶段。精神分裂症病儿常呈现自闭、情感平淡、在交往中情感反应不适宜和角色功能丧失，不合逻辑的思维，以及出现妄想和幻觉等。精神分裂症的病程可有间歇发作。孤独症在发病年龄、发育过程、临床特征、病程及结局方面均与精神分裂症有明显区别。不过也有少数ASD病儿，在少年期之后发作精神分裂症，若其ASD未于精神分裂症发病前诊断，要仔细从病史上作鉴别诊断。

　　病儿说话有明显的选择性，在社交场合拒绝说话，以手势、点头、摇头或发单音节词与人交往，能理解别人的口语。病儿在家与家人可正常交谈。选择性缄默症通常伴有社交焦虑、退缩、敏感或抗拒。孤独症病儿在所有场合均有语言异常特征，在行为形式上与选择性缄默症明显不同。然而，也有少数Asperger综合征和高功能孤独症病儿合并有选择性缄默症现象，可从病史作鉴别诊断。

　　临床表现与孤独症类似的广泛性发育障碍。与孤独症的鉴别要点在于Rett综合征主要是女性患病，有明显的共济失调、肌张力异常、脊柱侧凸或后凸、生长发育延迟等躯体及神经系统症状和体征。

　　多数孤独症患儿会伴有智力低下，临床上可能只发现了智力低下的临床表现而忽略了孤独症的症状，容易误诊。鉴别要点是：孤独症突出的语言发育障碍，明显的社会交往问题，与智力发育水平不相称，智力障碍的语言和社会交往能力与智力水平相称；孤独症智力各方面发展不平衡，智力测验各分量表的得分高低不一，而智力障碍则是智能全面发育低下，智力测验各分量表的得分都普遍性低下。

　　治疗的基本目标是改善核心症状，即促进患儿的语言发育，提高社会交往能力，矫正影响日常生活、学习和人际交往的刻板行为和不良行为，让患儿掌握生活技能和学习技能。患儿接受治疗越早越好，至少应在学龄前开始。当患儿到学龄期时语言交流能力和社交能力有所提高以后，部分患儿可以入读普通小学，与同龄儿童一起接受教育，部分患儿仍需要继续接受训练和干预。

　　利培酮和阿立哌唑是唯一通过美国食品药品监督管理局（FDA）认证的仅可用于5~16岁儿童的孤独症药物。药物能改善患儿的自伤、攻击和破坏行为，以及幻觉、妄想等精神病性症状。药物常见镇静和椎体外系副作用（肌紧张、震颤、僵直、流涎、运动迟缓、静坐不能和急性张力障碍）。

　　对于抑郁、焦虑、强迫症状明显的12岁以上患儿，医生会酌情对症治疗，常用的药物包括舍曲林、氯咪帕明等。

　　（2）目前主要康复训练和教育方法有应用行为分析法、具有结构化教育特点的孤独症以及相关障碍患儿治疗和教育课程、人际关系发展干预法。

　　多采用行为治疗，主要目标是强化已经形成的良好行为，矫正影响到接受教育和训练、社会交往或危害自身安全的异常行为，如刻板行为、攻击性行为、自伤或自残行为等。

　　（1）认知治疗适用于智力正常，或学龄期、青春期的孤独症患儿。目的是帮助患儿认识自己与同龄人的差异，自身存在的问题，激发自身的潜力，发展有效的社会交往技能。

　　（2）孤独症患儿容易情绪不稳定、波动较大，家长应注意观察患儿的情绪变化，了解患儿产生不良情绪的原因并积极调解。

　　（3）孤独症儿童常伴有言语障碍和理解障碍，在与他人沟通时存在问题，理解能力也较差。家长与患儿沟通时，语气应亲切、轻柔，保持足够的耐心，避免诱发患儿不良情绪。

　　4、家长还可以帮助患儿学习肢体性语言如点头、摇头等，给患儿做示范，让患儿去模仿，一直到患儿理解为止。

　　5、可以让患儿想满足某种要求时，锻炼患儿用语言来表达出来自己的愿望，提高患儿的语言交流能力。

　　6、还可以用游戏来加强亲子间的互动，游戏中可以通过让患儿扮演不同的角色，来掌握各个角色的行为方式，然后使他们学会如何和人交往。

　　4、多吃水果，果汁(原汁)、橘子、釉子、甘蔗、青梅、苹果、香蕉等；绿菜：海带、紫菜、黑木耳、豆鼓(含B族维生素多)。

　　3、家长不要盲目相信一些市面上所谓的能够治愈“孤独症”的补品，这些补品很可能含有激素成分，抑制孩子的生长发育。

　　4、您的孩子是否会用手势、姿势表达自己的需要？何时会用手指指物品、图片?是否有用非言语交流替代言语交流的倾向？