孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders ,ASD) ：即广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD) ,是一组以交流、语言障碍和行为异常为特征的广泛发育障碍性疾病。它最核心的症状是社交障碍，社交障碍是区别其他发育心理疾病主要症状。是根据典型孤独症的核心症状进行扩展定义的，广泛意义上既包括了典型孤独症，也包括了不典型孤独症，又包括了“阿斯伯格综合征”、孤独症边缘、孤独症疑似等症状。

　　1943年，美国儿童精神病医生里Leo Kanner在《神经症儿童》杂志上发表了一篇名为“情感接触中的孤独性困扰”的文章。

　　1944年，Hans Asperger,一位奥地利儿科医生也独立发现并描述了类似病症，亦称之为“孤独样的”，后演变为孤独症的一个亚型，并以他的名字命名为“阿斯伯格综合征”。

　　1981年，英国精神病学家Lorna Wing发表了一篇“阿斯伯格综合征：来自临床的报告”的文章，通过对肯纳和阿斯伯格的经典论述的比较，提出了“孤独样延续性” (autistic continuum）的概念，用以囊括具有不同智力程 但均表现出社交发展损伤的人。她认为阿斯伯格综合征和孤独症是相互关联的连续性发展障碍,“孤独症谱系障碍” (autistic spectrum disorder）这一术语在1991年被采纳。

　　江苏省（2003）报道患病率为12.25/万男：女2:1；城乡患病率为分别为17.89/万和5.83/万。

　　中国天津（2004年）2—6岁为11/万，男：女7:1，城乡患病率为14/万和8/万。哈尔滨（2005）对18个月的儿童孤独症调查为18.8/万，男：女8:1

　　从数据看出自闭症患病率逐渐成为上升的趋势， 2012年美国疾控中心公布自闭症的新患病率为1/88

　　孤独症：符合典型表现，经过教育、训练和行为矫正有部分儿童发展为高功能孤独症。Asperger综合征：有交流障碍和刻板行为，无语言障碍，智力多数正常、预后好。

　　高功能孤独症：智商70，语言落后但随年龄增长渐渐恢复；交流障碍刻板行为，预后好。高功能孤独症与Asperger综合征是否不同，目前存在较大争议。

　　儿童瓦解性精神病：又称退化性孤独症。早期发育正常（2-4岁），逐渐出现典型孤独症表现，预后差。

　　Rett综合征：多为女性，早期发育大致正常，逐渐出现孤独症表现、肢体躯体运动功能障碍（如失去双手握拿及操作东西的能力，双手扭动、摩擦或敲打，头部生长缓慢，脊椎侧弯、磨牙、过度换气、走路差等）预后极差。

　　儿童孤独症：单卵双生子同病率为36%～95% ,而同性异卵双生子同病率低于0～23%。儿童孤独症同胞的发病率约为3% ～5% ,明显高于普通人群的发病率。

　　多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的，少数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3%存在相同的基因改变，并且有些改变在孤独症外的其他发育障碍中也存在，也说明我们离全面阐明ASD的病因还有很长的路要走。

　　5-羟色胺:1 /3的孤独症患儿都有5-羟色胺高血症, 5-羟色胺的神经元广泛分布于前脑 ,而5-羟色胺受体广泛分布于大脑皮质、边缘系统海马回等区域,参与大脑的多种认知功能。

　　内源性阿片类物质：孤独症患儿的行为与阿片类物质成瘾者的行为类似,如成瘾者在中毒时表现为社交退缩、对疼痛反应迟钝;戒断时表现为对刺激过敏、焦虑、心情不定。认为孤独症患儿体内间歇性产生大量脑啡肽和内啡肽可能是病因之一。

　　最近的不少研究发现，免疫功能障碍可能与孤独症的发生或发展存在着某种相关，但具体作用机制如何，目前还说法不一。主要观点，包括自身免疫因素、病毒感染学说、免疫接种因素。

　　自身免疫因素的提出者发现，孤独症患者脑部组织的免疫反应比正常人活跃，其中反应最激烈的区域是小脑（Pardo，2004）。还有人对7位孤独症患者进行研究，发现其脑脊液内的细胞激素水平（这是免疫反应的标志）同样比正常人要高，这说明孤独症患者与正常人相比，其大脑和小脑都存在着炎症。

　　病毒感染学说的提出者认为，免疫功能缺乏的个体，在胎儿期或新生儿期增加了病毒感染的几率，病毒引起他们中枢神经系统的永久性损害，导致婴儿孤独症。

　　1998年，首次有科学家公开表示，接种疫苗可能与孤独症症状有关。有学者指出，由于幼童免疫系统还不完善，疫苗中的病毒可能诱发他们体内的自身免疫反应，进而与孤独症的发生产生关联。也有学者认为，疫苗针剂中普遍有一种含汞的防腐剂，汞中毒可能也与孤独症的发生有关。但近年来，新的研究成果否决了这一观点，发现接种疫苗的儿童与不接种疫苗的儿童，患孤独症的比率无显著差异。

　　人们提出，孤独症发生可能与神经系统中神经递质的代谢失常有关。人体神经系统功能的完成，要依靠一套复杂的信号传导过程，承担神经细胞或神经---肌肉之间信号传递作用的一类重要化学物质是神经递质。神经递质不同，传递的信息就不同，神经递质在大脑不同部位的浓度高低、传递快慢小儿收惊符、传递多少等，影响着人们的思维、情感和行为方式。当前认为与孤独症关系较为密切的神经递质有5-羟色胺、多巴胺、谷氨酸等。这些神经递质的失常通常与基因异常或变异有关。

　　目前人们比较一致的观点是，孕产期危险因素与孤独症有关，但可能不是孤独症发病的直接原因，它只是加强了已存在的遗传易感性，增加了孤独症发生的危险性，而可能是重要的间接原因。这些孕产期危险因素有精神抑郁、吸烟史、病毒感染、高烧、服药史、剖宫产、患儿早产、出生体重低、有产伤、呼吸窘迫综合症及先天畸形等。

　　有学者将测量认知或情绪、情感等心理功能的实验研究手段与探索脑区结构和功能的技术相结合，进行孤独症成因的研究，这种研究模式称为神经心理学模式。以神经心理学的角度探讨孤独症的核心缺陷，有三个主要的假说：心理理论缺陷说、中枢性统合不足说、执行功能缺陷说。

　　心理理论缺陷说主要用来解释孤独症社交交往障碍。心理理论能力，是指个体对于自己或他人的信念、愿望、意图等心理状态的认识和理解，并藉此对他人的心理和行为进行解释和推理的能力，被认为是社会认知和交往的基础。自1985年开始，有人陆续以心理理论习得上的特殊损害来解释孤独症儿童在人际交往、想象、及语言方面表现出的一系列特殊障碍。

　　随着当前脑科学研究的进展，有关孤独症心理理论受损的神经机制的研究取得了一些成果，发现杏仁核、海马、左内侧前额皮层、右侧眶额皮层等脑结构可能与此有关：杏仁核损伤会使孤独症儿童难以对社会性刺激作出适当反应；海马损伤会使延迟动作模仿出现困难；内侧颞叶机能障碍对认知、记忆和情感有影响，因而与社会互动、移情等社会交往技能的发展密切相关；颞平面的结构异常与交往障碍有关。上述各个区域的机能障碍很可能导致孤独症儿童的自我封闭。

　　中枢性统合不足说主要用来解释孤独症患者的兴趣狭窄和特殊才能。一些学者认为，孤独症患者的信息加工不完善，其注意力经常被正常人所忽视的客体表面或个别特征所吸引，对整体情景缺乏注意，结果使得信息加工发生在局部而非整体水平上。由此也可解释一些高功能孤独症患者在记忆、数学或音乐某一领域可能具有特殊才能的现象。

　　一些研究发现，小脑发育异常可能与注意缺陷和整合加工不足有关。小脑被认为是仅次于额叶的信息加工系统，能够通过它的深部核团发出投射纤维，对额叶的运动、语言、认知、记忆等功能进行迅速的加工整合。小脑的蒲肯野细胞是小脑中唯一对其深部核团有抑制作用的神经细胞。孤独症患者小脑部位病变，普肯野细胞大量丧失，将会使额叶的运动、语言、认知、记忆等功能的执行速度和准确性得不到有效的调节。因此小脑病变有可能是孤独症中枢性统合不足的神经病理基础。

　　执行功能缺陷说主要用来解释孤独症患者的刻板和重复性的行为。执行功能是个体进行问题解决时所必备的神经心理技能，涉及很多目的性、指向性行为的适应过程，如计划、抑制控制、工作记忆、弹性思考与行动等。执行功能缺陷，对孤独症患者的仿说、反复性的思考和动作、缺少计划、难以抑制不适当的反应等作出了解释。

　　一些研究显示，大脑的前额叶与执行功能有着密切的联系。有人对2-4岁的孤独症患儿进行检查，发现他们额叶的局部脑血流明显降低，提示孤独症患儿大脑额叶成熟延迟。

　　自闭症，是一种较为严重的发育障碍性疾病。它是一种先天精神疾患，和后天家庭教养无关。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。典型孤独症，其核心症状就是所谓的“三联症”。

　　他们未能把不同的事情组合或联系，使之成为有意义的概念。他们的思想世界只充满着一个个独立的小环节，而未能明白他们背后形成的原因、原则及彼此间的关系。所以他们很难从生活经验中学习到事情的相关性，也因此形成其它方面的认知困难。

　　孤独症儿童常常过于着重某些不重要的部分，而忽略重要的部分。由于大部分孤独症儿童的视觉辨别能力较强，他们常能观察到某环境中的一些细节，例如:地上的纸屑，计算墙上有多少块小瓷砖等，但却忽略了课室中的活动。听觉较敏感的儿童，他们可能会留意风扇发出的声音而忽略了桌子上的食物。所以他们在学习整体概念时便会困难。

　　孤独症儿童对感觉刺激有更大的兴趣，因而在学习或思考时常常分心。如他们只顾看着笔杆上的图案，而忘记学习书写；他们也可能因邻房发出的电风扇声而无法集中注意力学习；也可能因忽然想起一条绳子，便到处去寻找；或忽然想起一首歌，便高声唱歌。从而另他们分心。所以，易于分心是他们学习上的一大困难。

　　他们多按表面的现象理解事情，较难明白抽象的概念或比喻。如当谈到“一山比一山高时，他的理解便是: 有2座山，一座山时较高的。所以，生活中很多较难抽象的概念，他们很难理解。

　　虽然孤独症儿童能掌握独立的概念，他们在综合不同的概念时扔会有困难，特别是当这些概念看似互相矛盾时。当他们遇上不同的概念时，更难以整合而做出适当的回应。

　　孤独症儿童较难在同一时间内分析1个以上的数据，并有步骤的做出行动。尤其是当孤独症儿童需要同时考虑多个方面的情况下，便难以组织及安排。

　　孤独症儿童把自己掌握的概念适用到不同情况中的能力较弱，他们只管在某一情况下做出某一个活动及安排。例如：他们学会了洗碟子，但不知道可以用同样步骤去洗杯子。这种表现也与他们难以综合过往经验，及难以综合不同概念的特征有关。所以他们会以较刻板的方式去思考。

　　相对与听觉信息，很多孤独症儿童，会对于视觉信息输入和处理更加擅长。通常以视觉来辨及认识环境。但当环境能更有组织的安排时，他们认识环境的能力会较大。

　　由于语言和行为等方面的障碍，孤独症患者往往得到他人的许多帮助，这些辅助增加了他们的依赖性。如：即使学会了一些新的词语和句子，但在没有人提示的情况下，基本上不主动使用这些新词和句子。